【Ebpay(中国)基因检测】先天性小头畸形基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性小头畸形是英文Congenital microcephaly的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止先天性小头畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做先天性小头畸形基因解码、基因检测？

长QT综合征（LQTS）是一种心脏电生理障碍，其特征在于心电图上的QT延长和T波异常以及室性心动过速（TdP）。 TdP通常是自我终止的，因此引起晕厥事件，这是LQTS患者贼常见的症状。晕厥通常发生在运动和高度情绪化期间，在休息或睡眠时较少发生，并且通常没有前兆。在某些情况下，TdP退化成心室颤动并导致心脏停搏（如果个体除颤）或猝死。在与LQTS有关的基因之一中，约有50％的致病性变异个体有症状，通常是晕厥。虽然心脏病从婴儿期到中年期都有可能发作，但从青春期到20多岁时是贼常见的发病时间。一些类型的LQTS与超出心律失常的表型相关联。除了延长的QT间期之外，关联还包括Andersen-Tawil综合征（LQTS 7型）中的肌肉无力和面部畸形，Timothy综合征（LQTS 8型）的手/足、面部和神经发育特征以及Jervell中深度感音神经性听力损失和兰格 - 尼尔森综合征。