【Ebpay(中国)基因检测】肺病免疫缺陷和染色体断裂综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肺病免疫缺陷和染色体断裂综合征是英文Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止肺病免疫缺陷和染色体断裂综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做肺病免疫缺陷和染色体断裂综合征基因解码、基因检测？

Van der Crabben等人（2016年）报道了来自2个无亲缘关系的家庭的4名儿童，他们在多次发作病毒性肺炎后开展为快速进展性肺病后，在儿童早期死亡。一个荷兰家庭的两姐妹有喂养困难，未能茁壮成长，有轻度精神运动迟滞，中轴性肌张力障碍，湿疹以及感染易感性增加。一个姐姐有轻微的畸形特征，包括大的开放囟门和薄的半透明皮肤突出静脉。外周淋巴细胞的核型分析显示多个新生额外标记染色体和染色体重排。免疫学检查显示T细胞数量减少，T细胞增殖反应降低，抗体反应受损。 B淋巴细胞水平正常。一个姐姐患有胸腺发育不全。与另一家庭有类似病症的两个同胞患有胸腺发育不全。一个同胞有轻微的变形特征，包括前囟大，眼睛间隔宽，平坦的中间面部和扁平的鼻梁。来自1个同胞的淋巴细胞显示对电离辐射的敏感性增加。来自两个家庭的患者在3岁前死亡。肺异常包括间质浸润，肺泡损害，嗜酸性粒细胞和淋巴细胞性肺炎，小叶纤维化，小叶重塑，闭塞性细支气管炎，机化性肺炎，间质纤维组织增生，囊性重塑，过度通气，肺气肿和间质出血。