【Ebpay(中国)基因检测】Poretti-boltshauser综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Poretti-boltshauser综合征是英文Poretti-boltshauser syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止Poretti-boltshauser综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Poretti-boltshauser综合征基因解码、基因检测？
Porencephaly是一种神经系统疾病，其特征在于大脑中充满液体的囊肿或空洞，并且被认为是由于血管供应受到干扰导致脑退化所致。受影响的个体通常有偏瘫，癫痫发作和智力残疾，尽管严重程度是可变的（Yoneda等，2012总结）。关于孔性遗传异质性的讨论，参见POREN1（175780）。临床特征：Porencephaly;颅内出血;偏瘫;可变表现力;不有效的外显率。该病临床表征有：脑穿通畸形；颅内出血；偏瘫。
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Poretti-boltshauser综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Poretti-boltshauser综合征的数据库代码是omim_id:614483。
Poretti-boltshauser综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？
可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jxpwjc.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是顺利获得Ebpay(中国)基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：Ebpay(中国)基因)
