【Ebpay(中国)基因检测】如何做脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脑积水相关的VACTERL综合征是英文VACTERL association with hydrocephalus的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止脑积水相关的VACTERL综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做脑积水相关的VACTERL综合征基因解码、基因检测？

VACTERL描述了先天性异常的星座，包括椎体异常，肛门闭锁，先天性心脏病，气管食管瘘，肾脏异常，桡骨发育不良和其他肢体缺陷;据报道，伴有脑积水（H）的家族性VACTERL病例伴有常染色体隐性遗传或X连锁遗传（见314390）。其他患者认为患有VACTERL-H，包括Porteous等人报道的2例无关婴儿。（1992年），被发现有范可尼贫血症（见227650）。 Porteous等人。（1992）建议应在所有VACTERL / VACTERL-H病例中进行染色体断裂研究，以排除范可尼贫血。 Alter等人。（2007）注意到在补充组A（227650），C（227645），D1（605724），E（600901），F（603467）和G（614082）的Fanconi贫血中报道了VATER表型。 X连锁的VACTERL-H也与FANCB基因突变有关（300515）。临床特征：呼吸衰竭;没有拇指;心血管系统形态异常。该病临床表征有：呼吸衰竭；拇指缺失。