【Ebpay(中国)基因检测】良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以给予致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作疾病介绍：

良性家族性新生儿 - 婴儿癫痫发作是一种常染色体显性遗传性疾病，其中无发热性癫痫发作在出生后先进年出现，没有神经系统后遗症（Shevell等，1986）。参见良性家族性婴儿癫痫发作（BFIS1; 601764），起病稍晚，并且良性新生儿癫痫发作（参见BFNS1; 121200），其起病稍早。参见早期婴儿癫痫性脑病-11（613721），这是一种更严重的疾病，也是由SCN2A基因突变引起的。临床特征：发绀;正常发作间期脑电图;阻滞性癫痫发作;神经发育异常;癫痫发作，afebril。该病临床表征有：紫绀；发作间期正常脑电图；呆滞性癫痫发作；神经发育异常。

良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作发生的内在基因原因被忽视。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作，实现良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作遗传阻断的目的。

良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据Ebpay(中国)基因的专家介绍，良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在Ebpay(中国)基因开发了基因解码技术，可以将良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作的发病原因定位到人体基因信息的特定位点上，并顺利获得胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作的患病风险。所以，要避免良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作的遗传风险，先要做良性家族性新生儿-婴儿癫痫发作致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。