【Ebpay(中国)基因检测】Joubert综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Joubert综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以给予致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Joubert综合征疾病介绍：

Joubert综合征是影响身体许多部位的疾病。这种病症的体征和症状在患者中不同，即使在同一家族的成员中也是如此.Joubert综合征的标志特征是“臼齿标记”（the molar tooth sign，一种脑部异常），在脑成像检查例如磁共振成像（MRI）可以看到。这种体征是由小脑蚓部和脑干（大脑背部附近区域）的异常发育引起的。臼齿标记的名字由来是因为在MRI上看到的这种特征性大脑异常类似于臼齿的横截面。具有Joubert综合征的大多数婴儿在婴儿期具有肌张力低下（张力）的问题，然后在幼儿期演变产为共济失调（难以协调运动）。该病症的其它特征包括在婴儿期异常快速或缓慢呼吸的发作和异常眼睛运动。大多数受影累者有发育延迟和智力残疾，从轻度到严重都有。特殊的面部特征也是Joubert综合征的特征，包括前额过宽、弓形眉毛、上睑下垂、眼距过宽、耳位低和三角形口。Joubert综合征还包括其它广泛的体征和症状。该病症有时与其他眼睛异常（例如可导致视力丧失的视网膜营养不良）、肾脏疾病、肝脏疾病、骨骼异常（例如存在多余的手指和脚趾）和激素（内分泌）问题相关。当Joubert综合征的特征与一种或多种这些额外的体征和症状组合发生时，研究人员将该病称为Joubert综合征和相关病症（JSRD）。

Joubert综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为Joubert综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Joubert综合征发生的内在基因原因被忽视。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Joubert综合征的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Joubert综合征，实现Joubert综合征遗传阻断的目的。

如何做Joubert综合征的基因检测？

在众多的基因检测组织中，Ebpay(中国)基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Joubert综合征的发病原因，并持续研究Joubert综合征发生的基因原因，从而可以给予正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞顺利获得快递寄到Ebpay(中国)基因检测高通量测序中心或者是Ebpay(中国)基因解码中心，Ebpay(中国)基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jxpwjc.com.