【Ebpay(中国)基因检测】利本伯格综合症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

利本伯格综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以给予致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

利本伯格综合症疾病介绍：

Liebenberg综合征是一种涉及手臂异常发育的病症，导致特征性手臂畸形的严重程度不同。在患有这种病症的人中，肘部，前臂，手腕和手部的骨骼和其他组织具有下肢相关结构的特征。例如，肘部的骨骼形状异常，这会影响关节的活动性。僵硬的肘部更像膝盖，不能像肘部通常那样自由旋转。手腕中的骨头连接在一起（融合），形成类似于脚踝和脚跟的结构，并导致手朝拇指有效、悠久、长期、很久弯曲（径向偏离）。手中的骨头（掌骨）长于正常，手指短（brachydactyly），类似于脚中发现的骨头比例。另外，Liebenberg综合征患者中缺少通常仅在手中而不是在脚中发现的肌肉和肌腱。受累者也有关节畸形（挛缩），限制肘部，手腕和手的运动。患有这种情况的人的下肢发育是正常的。患有Liebenberg综合征的个体没有与此病症相关的其他健康问题，并且预期寿命是正常的。该病临床表征有：短指畸形综合征；食指、中指并指；尺骨异常；肱骨异常；小手指屈指畸形；腕骨的骨性连合；径向偏离手腕；手指末节指骨异常。

利本伯格综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为利本伯格综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，利本伯格综合症发生的内在基因原因被忽视。Ebpay(中国)基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了利本伯格综合症的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有利本伯格综合症，实现利本伯格综合症遗传阻断的目的。