【Ebpay(中国)基因检测】高氨血症（HYPERAMMONEMIA）基因解码、基因检测

 

高氨血症基因检测概述

高氨血症基因检测是对英文疾病名称为hyperammonemia的疾病进行的各类基因检测位点不一的基因检测的总称。高氨血症以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解产生一定量的氨类。氨系有毒物质，经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢，可引起高氨血症。
 

什么样的人应当估做高氨血症基因检测、基因解码？

主要表现为高氨血症的神经毒性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。新生儿期，症状和体征与脑功能障碍密切相关，通常患婴出生时正常，几天后因喂哺含蛋白质饮食，如乳汁后出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检发现除深昏迷外，可有肝脏大、肌张力增高或低下。儿童期起病症状多较轻，呈间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。

高氨血症的临床检查——与基因检测互为验证

1.血氨增高

血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值参考范围为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

2.氨基酸定量分析

检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀酸尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。

3.蛋白负荷试验

尿素循环障碍时，对蛋白食物不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给蛋白质，观察血氨及血、尿氨基酸和乳清酸变化，每2小时测1次，共3次。

4.测血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸

尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒。有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。

5.酶活性测定

氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性。瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏。精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞、末梢红细胞、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑为精氨酸血症时，应测肝、红细胞、白细胞精氨酸酶的活性。

6.基因分析

可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7.杂合子检出

可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。

8.影像学检查

脑电图检查有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查
 

高氨血症基因解码可以区分的疾病类型

高氨血症需要和下面的症状相互鉴别。

1.新生儿一过性高氨血症

主要见于早产儿。血氨极高者有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症。

2.有机酸尿症

常伴高氨血症。其特点是：血氨基酸定量正常，尿乳清酸不高，尿中有特异的有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增高，有代谢性酸中毒。

3.赖氨酸尿性蛋白不耐症

伴有高氨血症。由于肾小管和肠上皮对精氨酸，赖氨酸及鸟氨酸的转运缺陷，血中有上述各氨基酸的增高，影响尿素循环的代谢功能。

4.高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症

即HHH综合征，系鸟氨酸向线粒体内的转运障碍。
 

高氨血症基因检测如何指导治疗？

1.排血氨给予氨基酸

应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质的分解。

2.加强肾脏排氨

给予足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。

3.静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠

苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各加入葡萄糖，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠。

4.盐酸精氨酸

除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时补充体内必需氨基酸。新生儿新颖发生高氨血症而病因未明时，急救可给予精氨酸。继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，新颖用药后应持续静点直至急性危重症好转。

5.血液透析或腹膜透析

腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。

6.新霉素及乳果糖

为减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能有效恢复清醒。

7.饮食治疗

限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1～2g/kg。

8.补充肉碱

以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。

9.惊厥禁用丙戊酸

因该药可诱发高氨血症。

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