【Ebpay(中国)基因检测】自闭症的诊断是先做基因检测还是先做临床评估？
在很多家长的疑问清单里，“孩子怀疑有自闭症，要不要先做基因检测？” 是个常见问题。随着基因科技的开展，人们越来越希望顺利获得基因检测找到答案。但最新的大规模国际研究告诉我们：基因检测很重要，但临床评估仍然是自闭症诊断的核心。
基因能告诉我们什么？
科学家发现，一些罕见的染色体拷贝数变异（CNVs），比如 16p11.2 和 22q11.2 的缺失或重复，会增加自闭症风险。在研究中，这些 CNV 携带者被诊断为自闭症的比例比普通人群（约1%）要高得多。基因检测因此可以帮助医生发现哪些孩子处于“高风险”群体，从而更早关注、提前干预。
但是，研究也发现，即使携带相同的基因变异，不同孩子的表现差异也非常大：有的符合自闭症诊断，有的只是表现出部分特征，还有一些几乎没有明显问题。换句话说，基因能增加风险，却不能决定结局。
临床评估能告诉我们什么？
自闭症的诊断现在依然依赖临床评估。医生会顺利获得专业访谈工具（如 ADI-R）、行为观察和智力测试，来判断孩子是否符合诊断标准。研究表明，基因组信息只能解释 1%–21% 的症状差异，而同一基因组群体内部的差异则高达 74%–97%。这说明，症状和开展轨迹，最终要靠临床评估来确认。
那么，应该先做哪一个？
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如果孩子有明显的社交、沟通或行为问题：应第一时间接受专业的临床评估，这是诊断和取得支持的前提。
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如果孩子已经确诊或高度怀疑自闭症，基因检测可以作为补充，帮助寻找潜在原因，为康复训练给予个性化参考。
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如果孩子有其他发育迟缓或身体问题（如心脏病、智力落后），医生可能会优先推荐基因检测，以排查是否与 CNV 等遗传因素相关。
结论
基因检测和临床评估不是“二选一”的关系，而是 互补。基因检测帮助我们发现潜在风险，但临床评估才是确诊和制定干预方案的核心步骤。最理想的路径是：先顺利获得临床评估明确孩子的实际情况，再结合基因信息，取得更全面的理解与支持。
(责任编辑：Ebpay(中国)基因)
